Οι πολλές διαφορές των διδύμων

Οι πολλές διαφορές των διδύμων

Τhe Economist
 

Πόσο ίδια είναι, τελικά, τα ομοζυγωτά δίδυμα, αυτά που μοιάζουν σαν μία σταγόνα νερό; Αυτό είναι το ερώτημα που προσπάθησαν να απαντήσουν ο Αρτ Πετρόνις του Κέντρου Ερευνας Εθισμού και Ψυχικής Υγείας του Τορόντο και οι συνεργάτες του. Και την απάντηση την δίνουν σε μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.

Οπως χαρακτηριστικά αναφέρουν, οι δίδυμοι παρά την εντελώς όμοια εμφάνιση είναι πολύ πιο διαφορετικοί απ' ό,τι θα νόμιζε κανείς μέχρι σήμερα. Οι διαφορές τους, εξάλλου, μπορεί να ρίξουν φως στη διαδικασία της επιγενετικής, που επιτρέπει στα χαρακτηριστικά να κληρονομηθούν κατά τρόπο ανεξάρτητο από τη δομή του DΝΑ.

Τα ομοζυγωτά δίδυμα γεννιούνται από ένα -και μόνο ένα- γονιμοποιημένο ωάριο, τον ζυγώτη. Από γενετικής απόψεως, δηλαδή, είναι εντελώς όμοια. Αυτά τα ομοζυγωτά δίδυμα υπήρξαν θείο δώρο για τους ερευνητές που προσπαθούν να διαχωρίσουν το ρόλο που διαδραματίζει η κληρονομικότητα (τα γονίδια) από αυτόν του περιβάλλοντος.

Ο ρόλος της μεθυλίωσης

Η μελέτη των δύο προαναφερθέντων παραγόντων καθίσταται εφικτή όταν οι ομοζυγωτοί δίδυμοι μελετώνται παράλληλα με ετεροζυγωτούς διδύμους. Ο ρόλος που διαδραματίζουν οι διάφοροι παράγοντες κατά την ενδομήτριο ζωή δεν μεταβάλλουν την έρευνα, αφού τα δίδυμα μεγαλώνουν στην ίδια μήτρα. Ομως τα ετεροζυγωτά δίδυμα έχουν κοινό γενετικό υλικό σε ποσοστό ανάλογο με εκείνο που έχουν και τα απλά αδέλφια.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι αν το ένα ομοζυγωτό δίδυμο εμφανίσει μια ασθένεια, που δεν θα εμφανιστεί στο άλλο, υπεύθυνο είναι κατά πάσα πιθανότητα το περιβάλλον. Αντίθετα, όταν τα ομοζυγωτά δίδυμα έχουν προδιάθεση να νοσήσουν από κάποια αρρώστια, προδιάθεση μεγαλύτερη από αυτή που έχουν τα ετεροζυγωτά, η διαφορά πρέπει να αποδοθεί στο κοινό τους γενετικό υλικό.

Ωστόσο, δεν αρκεί να έχουν δύο οργανισμοί κοινό γενετικό υλικό για να έχουν και κοινά χαρακτηριστικά. Για να συμβεί κάτι τέτοιο τα κοινά τους γονίδια θα πρέπει να συμπεριφέρονται κατά τον ίδιο τρόπο. Ενας τρόπος ρύθμισης της συμπεριφοράς των γονιδίων είναι η εφαρμογή στο DNA συγκεκριμένων συνόλων ατόμων, των ομάδων μεθυλίων.

Η μεθυλίωση αναστέλλει την έκφραση ενός γονιδίου. Το κάνει και σιωπά. Στο μέτρο που το πρότυπο μεθυλίωσης περνά από γονέα σε παιδί, είναι δυνατόν να μιλάμε και για ένα δεύτερο επιγενετικό μηχανισμό κληρονομίας των χαρακτηριστικών παράλληλο με αυτό της κληρονομίας γενετικού υλικού. Η σημασία της επιγενετικής κληρονομίας αποτελεί ακόμα θέμα αντιπαράθεσης μεταξύ των ερευνητών.

Τα γονίδια

Ο δρ Πετρόνις και οι συνεργάτες του μελέτησαν τα πρότυπα μεθυλίωσης του DNA, αφού έλαβαν δείγματα σιέλου, αίματος και ιστού από 57 ζεύγη ομοζυγωτών διδύμων. Ετσι διαπίστωσαν ότι υπήρχαν σημαντικές διαφορές ανάμεσα στα δίδυμα, ικανές να εξηγήσουν γιατί ορισμένες κληρονομικές νόσοι, η εμφάνιση των οποίων απαιτεί τη συνύπαρξη πολλών επιβαρυντικών γενετικών παραγόντων, δεν εμφανίζεται πάντα και στους δύο διδύμους.

Στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας, παραδείγματος χάριν, διαδραματίζει σημαντικό ρόλο το επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό. Ομως, αν εμφανίσει το ψυχικό νόσημα ο ένας ομοζυγωτός δίδυμος, οι πιθανότητες να το εμφανίσει και ο άλλος δεν υπερβαίνουν το 50%. Αν ευθύνονταν αποκλειστικά και μόνο τα γονίδια, θα ήταν βέβαιο ότι και ο άλλος δίδυμος σε συγκεκριμένη στιγμή της ζωής του θα πάθαινε σχιζοφρένεια.

Ο δρ Πετρόνις στη συνέχεια μελέτησε κατά πόσο οι διαφορές στο επιγονιδίωμα των ομοζυγωτών διδύμων ήταν παρόμοιες με αυτές που καταγράφονταν μεταξύ ετεροζυγωτών διδύμων. Για να καταλήξει σε συμπεράσματα μελέτησε δείγμα από 80 ζευγάρια διδύμων, οι μισοί εκ των οποίων ήταν ομοζυγωτοί και οι άλλοι ετεροζυγωτοί. Και δημιούργησε τα επιγενετικά προφίλ όλων των συμμετεχόντων στην έρευνα. Οπως διαπίστωσε από επιγενετικής άποψης είναι διαφορετικοί τόσο οι ομοζυγωτοί όσο και οι ετεροζυγωτοί δίδυμοι. Μόνο που στην περίπτωση των δεύτερων οι διαφορές είναι περισσότερες.

Τα άλυτα μυστήρια της κληρονομικότητας

Το συγκεκριμένο συμπέρασμα προκαλεί γενικά εντύπωση στους ερευνητές. Σύμφωνα με την επικρατούσα θεωρία, τα επιγενετικά στοιχεία εξουδετερώνονται κατά την ωρίμανση των ωαρίων και σπερματοζωαρίων. Αυτό θεωρητικώς θα έπρεπε να μην επιτρέπει την κληροδότηση των επιγενετικών προτύπων, αλλά να ευνοεί τη δημιουργία νέων που θα εξυπηρετούν τις ανάγκες του καινούργιου οργανισμού. Πράγματι, κατά την περίοδο ανάπτυξης του εμβρύου υπάρχουν πολλά κύματα επιγενετικού επαναπρογραμματισμού.

Το γεγονός ότι σε ένα ποσοστό η μεθυλίωση δεν σβήνεται πριν από τη γονιμοποίηση υποδεικνύεται και από πειράματα που πραγματοποιήθηκαν σε άλλα ζώα. Τότε, οι ερευνητές είχαν πιστέψει ότι πρόκειται για εξαιρέσεις και όχι για τον κανόνα. Εαν ίσχυε κάτι τέτοιο, το ποσοστό διαφορετικότητας ανάμεσα σε ομοζυγωτούς και ετεροζυγωτούς διδύμους θα ήταν περίπου το ίδιο. Ομως, είναι πολύ διαφορετικό. Προφανώς, κάποιο σημαντικό τμήμα της προϋπάρχουσας μεθυλίωσης μπορεί και «περνά», κληροδοτείται στην επόμενη γενιά, στο νέο άτομο, γεγονός που δυσκολεύει τα πράγματα για όσους προσπαθούν να κατανοήσουν τους «νόμους» της κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα, όμως, ανοίγει και νέους δρόμους για περαιτέρω έρευνα.

http://www.kathimerini.gr/353079/article/epikairothta/kosmos/oi-polles-diafores-twn-didymwn