Απλή βιοψία δέρματος εντοπίζει τη νόσο Πάρκινσον πριν εκδηλωθεί

Απλή βιοψία δέρματος εντοπίζει τη νόσο Πάρκινσον πριν εκδηλωθεί

Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της, όπως οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.

Η βιοψία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών. Ερευνητικές ομάδες σε όλο τον κόσμο την μελετούν εδώ και πολλά χρόνια ως πιθανή ένδειξη του Πάρκινσον, αλλά η νέα μελέτη είναι η πρώτη που δείχνει σε ικανοποιητικό αριθμό ασθενών και υγιών εθελοντών ότι θα μπορούσε όντως να αποτελέσει τη βάση για την πρώτη διαγνωστική εξέταση. Η εξέλιξη αυτή έγινε δεκτή με συγκρατημένη αισιοδοξία από τους ειδικούς, που εκτιμούν ότι υπάρχει επιτέλους γνήσια ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας στο εγγύς μέλλον.

Όπως εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση», έως ότου εκδηλώσουν οι πάσχοντες από Πάρκινσον τα κινητικά συμπτώματα που θα τους οδηγήσουν στον γιατρό, έχουν ήδη χάσει το 60-80% των κυττάρων του εγκεφάλου που παράγουν ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής, δηλαδή μία ουσία που επιτρέπει την μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, και η παρουσία της είναι απαραίτητη για την εκτέλεση των κινήσεων.

«Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να αντικατασταθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα ντοπαμίνης που χάνονται. Έτσι προσπαθούμε να βρούμε ένα τρόπο έγκαιρης διάγνωσης ούτως, ώστε να αρχίζει νωρίς η θεραπευτική παρέμβαση με συστηματική γυμναστική και φυσικοθεραπεία, που αποδεδειγμένα καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου», λέει ο Δρ. Ζήκος.

Προς το σκοπό αυτό φαίνεται ότι έκαναν σημαντικό βήμα προόδου νευρολόγοι από τη Γερμανία, οι οποίοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 ζήτησαν από 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και από 18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM να συμμετάσχουν στη μελέτη τους.

Οι Γερμανοί επιστήμονες διερεύνησαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου. Όπως γράφουν στο ιατρικό περιοδικό Acta Neuropathologica, οι βιοψίες έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που κατ’ αρχάς σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100%. Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD. Με άλλα λόγια, «η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν Πάρκινσον», διευκρινίζει ο Δρ. Ζήκος. «Φαίνεται επίσης ότι έχει ακρίβεια γύρω στο 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν Πάρκινσον, αν και θα πρέπει να περιμένουμε αρκετά χρόνια για να δούμε αν όντως οι Γερμανοί ασθενείς με σύνδρομο RBD θα εκδηλώσουν νόσο του Πάρκινσον».

ΤΟ ΠΑΡΟΝ